Interní Med. 2004; 6(11): 549-550
Zveřejněno: 31. prosinec 2004 Zobrazit citaci
Mnohá onemocnění lze dnes jednoznačně diagnostikovat s využitím metod molekulární biologie. To má význam nejen pro konečnou diagnózu, ale i pro léčbu a prognózu. Závěry těchto metod jsou rozhodující zejména v případech méně frekventních/raritních chorob. Formou klinického pozorování je uveden 8letý chlapec, u něhož dominovaly hypertenze, hypokalémie a metabolická alkalóza. DNA analýza prokázala u dítěte a jeho otce Liddleův syndrom (LS) a jeho novou mutaci. Autoři poukazují na význam vzájemné spolupráce mezi dětským lékařstvím a medicínou dospělých.
Nowadays, genetic testing allows a sure and rapid diagnosis. At the same time it is important for therapy and prognosis. Especially in cases of infrequent/rare diseases are these genetic methods irreplaceable. As a case report was presented 8-years old boy with hypertension, hypokalemia, and metabolic alkalosis. After DNA analyse was established Liddle-s syndrome in boy and his father.
Stáhnout citaci
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...