Vstup do systému:

Přihlášení

Registrace

Interní medicína pro praxi, 2004, číslo 12

Interní Med. 2004; 12:

Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění

MUDr. Vanda Franková1, MUDr. Iveta Serbinová1, MUDr. Radoslav Matěj3,2, MUDr. František Koukolík DrSc3, MUDr. Jakub Sikora2, MUDr. Tomáš Belšan4
1Psychiatrická léčebna Dobřany
2Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha
3Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských TSE/CJD (NRL TSE/CJD) při Oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha
4Radiodiagnostické oddělení FN Motol, Praha

Článek prezentuje kazuistiku 46letého zemřelého pana S. V klinickém obraze dominovala rychle progredující demence a neurologické příznaky. V rámci diferenciální diagnostiky se zvažovala i Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Vzhledem k nepřítomnosti typických změn na EEG se však klinici přiklonili k diagnóze frontotemporální demence. Zjištěný podobný průběh postižení u otce pana S. vedl k úvahám o dědičnosti nemoci. Vzhledem k ne zcela jasné diagnóze byla neuropatologická diagnostika provedena na specializovaném pracovišti Fakultní Thomayerovy nemocnice. Neuropatolog diagnostikoval CJN. Molekulárně patologickým vyšetřením genu pro lidský prionový protein se podařilo potvrdit genetickou formu onemocnění.

<sup>1</sup>Psychiatrická léčebna Dobřany <sup>2</sup>Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských TSE/CJD

(NRL TSE/CJD) při Oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha <sup>3</sup>Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha <sup>4</sup>Radiodiagnostické oddělení FN Motol, Praha


Plná verze článku




« Návrat zpět »

Interní medicína pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

Ne
Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.